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Epidermólise bolhosa

Epidemiologia

Herança Dominante

Todo mundo tem duas cópias de cada gene, uma herdada da mãe e outro do pai. A EB herdada dominante com um defeito em um destes genes pode levar a pele frágil à formação de bolhas, mesmo que o outro gene seja normal. Isto significa que qualquer um que tem uma forma de herança dominante de EB pode passar a condição para os seus filhos. Há uma em duas chances em cada gravidez que a criança seja igualmente afetada.

No entanto, as formas dominantes de EB ás vezes podem ser vistas como ima “nova mutação” quando não há histórico familiar.

Herança Recessiva

Nas formas hereditárias recessivas de EB, ambas as cópias do gene têm que estar com defeito para que o bebê seja afetado. Uma pessoa com uma cópia defeituosa do gene saudável, mas é portador de uma desordem. No entanto, se duas dessas pessoas que carregam o gene defeituoso tiverem filhos, há um risco de 1:4 de que a criança herde as duas cópias defeituosas do gene e terá EB.

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